Ген, отвечающий за фиброз кожи | Твой косметолог

Обнаружен ген, лежащий в основе тяжелой формы рубцевания

Ученые обнаружили ген, несущий ответственность за фиброз кожи, состояние, лежащее в основе угрожающего жизни образования шрамов. Исследователи считают, что их открытие, отчет о котором был опубликован в «Американском Журнале Человеческой Генетики» (The American Journal of Human Genetics), сможет проложить путь к разработке новых лекарств для профилактики и лечения данной патологии.

Фиброз кожи определяется как образование избытка волокнистой соединительной ткани внутри органа или же ткани, находящейся в состоянии восстановления или реакции после ранения.

Несмотря на то, что рубцевание является неотъемлемой частью процесса заживления ран, оно также может быть главной причиной заболевания и даже летального исхода, следующего за развитием некоторых инфекций, таких как туберкулез.

Некоторые люди могут страдать от рубцевания органов без видимых причин, примером чему служит болезнь под названием склеродермия.

Склеродермия развивается, когда организм атакует собственные ткани, включая и соединительную, которая находится под кожей и окружает внутренние органы и кровеносные сосуды. Последствиями этого процесса могут быть одышка, боль, трудности при глотании и высокое кровяное давление.

По данным Мирового Фонда Склеродермии около 2,5 миллиона человек на планете страдают этим заболеванием. Тем не менее, до настоящего времени медицине не были известны его причины, а также причины тяжелой формы рубцевания, как и возможное лечение этих состояний.

После того, как один из исследователей обнаружил семью с унаследованным фиброзом, действующим на кожу, сухожилия и легкие, международная команда ученых поставила перед собой задание определить генетическую причину патологии.

Исследователи, вошедшие в состав группы, представляют университеты Манчестера (Великобритания), Кейптауна (ЮАР) и Нанта (Франция).

Ген FAM111B является причиной фиброза

Во Франции были обнаружены группы пациентов с идентичной разновидностью унаследованного фиброза. Тестирования показало, что все эти люди характеризуются мутацией ранее неизвестного гена под названием FAM111B.

Комментируя результаты, профессор Бернард Кивни, руководитель Института Сердечнососудистых Наук (университет Манчестера) и автор исследования, говорит:

«Семьи с этим специфическим состоянием случаются очень редко. Возможно, находка нового гена поспособствует открытию процессов, отвечающих за формирование аномальной рубцовой ткани, свойственной и для других патологий».

Еще один из авторов исследования профессор Нонланла Кхумало (университет Кейптауна) добавляет, что «разъяснение механизмов, при помощи которых мутации гена FAM111B вызывают развитие фиброза, должно привести в разработке новых лекарственных препаратов, действенных и в случае склеродермии».



Оставить комментарий или два